体细胞突变是迷信肿瘤爆发的标志 ，可用于癌症的家绘无创诊断 。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单份子全基因组突变图谱 ，制细用于癌症无创检测。胞游该钻研下场于克日宣告在《Nature Genetics》杂志上 ，单份题为：Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA for non-invasive detection of cancer 。全基
钻研职员合成了泛癌症全基因组合成（Pan-Cancer Analysis 因组of Whole Genomes ，PCAWG）钻研中2511人的突变图谱全基因组测序数据 ，以及4个前瞻性行排队伍中489人的迷信全基因组测序数据。他们发现 ，家绘癌症患者机关以及细胞游离DNA差距地域突变的制细特异性频率及复制光阴与其余染色质特色相关。钻研职员磨炼了一个机械学习模子 ，胞游将全基因组突变图谱与其余特色相散漫 ，单份并导入已经由CT成像检测出肺癌的全基I期以及II期患者服从 。经在一个自力行排队伍妨碍验证 ，因组他们发现 ，该模子能比老例措施更早检测出癌症患者 ，并有望用于监测治疗反映 。
综上 ，该钻研使命为运用全基因组突变特色妨碍癌症无创检测奠基了根基 ，增长了癌症的筛查以及监测 。
注 ：此钻研下场摘自《Nature Genetics》 ，文章内容不代表本网站意见以及态度 。
